Synnynnäisten aineenvaihduntasairauksien seulonta vastasyntyneillä

Tutkimuksessa seulotaan kaikilta vastasyntyneiltä harvinaisia, ilman hoitoa lapsen henkeä tai kehitystä uhkaavia aineenvaihduntasairauksia. Mahdollisimman varhainen taudin tunnistaminen mahdollistaa hoidon aloittamisen ennen lapsen oireiden kehittymistä ja siten parantaa lapsen ennustetta. 

Kaikille vastasyntyneille tarjotaan mahdollisuutta osallistua seulontaan. Siihen osallistuminen on vapaaehtoista. Lapselta otetaan kantapääverinäyte yli 1,5 vrk (yli 36h)  iässä, mutta mielellään viimeistään 5. elinvuorokautena. Tätä myöhemminkin näytteenotto on mahdollista, jos sitä ei ole voitu ottaa suositeltuna ajankohtana. Mikäli lapsi kotiutuu sairaalasta ennen 1,5 vrk ikää, hän voi tulla näytteenottoa varten Kanta-Hämeen keskussairaalan Hämeenlinnan tai Riihimäen yksikön laboratorioon. 

Vastaus tulee 2 viikossa, ja normaalista vastauksesta ei erikseen ilmoiteta perheelle. Kaikista poikkeavista tuloksista lastenlääkäri informoi suoraan perhettä. Joskus seulonnassa voi tulla virheellinen positiivinen löydös, joten positiivinen seulontatulos varmistetaan aina lastenlääkärin ohjelmoimilla lisätutkimuksilla. Vasta lisäselvittelyjen jälkeen varmistuu, onko lapsella joku seulottavista sairauksista, vai oliko kyse virheellisestä positiivisesta löydöksestä. 

Voit lukea lisää Tyksin sivuilta

Seulottavat aineenvaihduntasairaudet

Hormonituotannon häiriöt 

• Synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta (CH) 
• Synnynnäinen lisämunuaisen liikakasvu (CAH) 

Immuunipuutoshäiriöt 

• Vaikea kombinoitu immuunivaje (SCID) 

Aminohappoaineenvaihdunnan sairaudet 

• Fenyyliketonuria (PKU) / Hyperfenyylialaninemia (H-PHE) 
• Homokystinuria (HCY) 
• Hyperornitinemia ja gyrata-atrofia (HOGA) 
•  Tyrosinemia tyyppi 1 (TYR 1) 
•  Vaahterasiirappitauti (MSUD) 

Ureakierron häiriöt 

• Sitrullinemia tyyppi 1 (CIT 1) 
• Arginiinimeripihkahappovirtsaisuus (ASA-uria) 
•  Argininemia (ARG) 

Rasvahappoaineenvaihdunnan häiriöt 

• Karnitiinin kuljetushäiriö (CUD) 
• Karnitiinipalmityylitransferaasin puutos tyyppi I (CPT I) 
• Karnitiinipalmityylitransferaasin puutos tyyppi II (CPT II) 
• Karnitiini-asyylikarnitiinitranslokaasin puutos (CACT) 
• Keskipitkäketjuisten rasvahappojen asyyli-CoA-dehydrogenaasin puutos (MCAD-puutos) 
• Pitkäketjuisten rasvahappojen hydroksiasyyli-CoA dehydrogenaasin puutos (LCHAD) 
• Erittäin pitkäketjuisten rasvahappojen asyyli-CoA-dehydrogenaasin puutos (VLCAD) 
• Glutaarihappovirtsaisuus tyyppi II (GA II, MAD-puutos) 

Orgaanisten happojen kertymiseen johtavat sairaudet 

• Glutaarihappovirtsaisuus tyyppi I (GA I) 
• Isovaleerihappovirtsaisuus (IVA) 
• Metyylimalonihappovirtsaisuus (MMA) 
• Propionihappovirtsaisuus (PA)